В Японии разработали метод удаления лишней хромосомы при синдроме Дауна
Учёные из Университета Миэ (Япония) сделали важный шаг в генной терапии — они предложили экспериментальный способ устранения дополнительной 21-й хромосомы, которая вызывает синдром Дауна. Исследование опубликовано в научном журнале PNAS Nexus.
В основе разработки лежит технология CRISPR/Cas9, которая была адаптирована для прицельного удаления только лишней хромосомы, не затрагивая остальные. Это позволяет бороться с самой причиной синдрома — трисомией 21, при которой в клетках человека присутствует три, а не две копии 21-й хромосомы. Именно избыточный генетический материал вызывает широкий спектр нарушений: от проблем с развитием до врождённых пороков сердца.
Исследователи применили аллель-специфичный подход — особый метод, при котором направляющие молекулы CRISPR воздействуют только на избыточную копию. В лабораторных условиях им удалось добиться полного удаления «лишней» хромосомы в выращенных клетках.
После редактирования наблюдалась нормализация экспрессии генов: улучшилось функционирование участков, отвечающих за развитие нервной системы, а активность генов, регулирующих метаболизм, снизилась. Также клетки стали делиться активнее, что указывает на улучшение их состояния.
Отдельно метод протестировали на фибробластах кожи, полученных от пациентов с синдромом Дауна. В ряде случаев CRISPR также успешно устранил дополнительную хромосому. Однако пока что технология не умеет «распознавать» трисомные клетки с абсолютной точностью — существует риск воздействия на здоровые клетки.
Чтобы повысить точность и безопасность метода, учёные продолжают его совершенствовать. Один из подходов — временное подавление генов, отвечающих за реакцию на повреждения ДНК, что увеличивает эффективность редактирования. В перспективе это может стать частью будущей генной терапии, открывающей путь к исправлению трисомии на клеточном уровне.
Этот прорыв служит примером того, как наука способна приближать решения, ещё недавно считавшиеся невозможными.
Похожие новости
